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| β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变中国人肥厚型心肌病热点突变 | |
| 引用本文： | 邹玉宝,王继征,武鹏翥,郑维越,卢赛兰,宋雷,娄可佳,张芊,惠汝太. β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变中国人肥厚型心肌病热点突变[J]. 中华心血管病杂志, 2002, 30(8): 473-476 |
| 作者姓名： | 邹玉宝 王继征 武鹏翥 郑维越 卢赛兰 宋雷 娄可佳 张芊 惠汝太 |
| 作者单位： | 1. 100037,北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,心血管病研究所,阜外心血管病医院,中-德分子医学研究室 2. 黑龙江省鸡西市人民医院心内科 3. 湖南邵阳市第一人民医院心内科 |
| 摘 要： | 目的 研究中国人肥厚型心肌病致病基因，分析基因型与临床表型的关系。方法 在86例肥厚型心肌病患及120例正常对照中进行β-肌球蛋白重链（β-MHC）基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末段终止法测序，对阳性结果进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型。结果 在3个家系及1例散发患中发现β-MHC基因第3号外显子的Ala26Val错义突变，正常对照组同一位置未见异常，3个家系临床表型不同。结论 β-MHC基因Ala26Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变，其临床表型的异质性，提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。 |
| 关 键 词： | β－肌球蛋白重链 基因Ala26Val 肥厚型心肌病 临床表型 基因突变 发病机制 |
| 修稿时间： | 2001-09-03 |
Ala26Val mutation in beta myosin heavy chain gene: a hot spot mutation in Chinese hypertrophic cardiomyopathy |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Cardiomyopathy hypertrophic Myosin heavy chain Mutation missense Phenotype |
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