| 摘 要： | 目的 了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders, SLD)的相关性。方法 研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VDR基因FokI (rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、 ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照。结果 SLD患儿男性明显多于女性。临床诊断语言发育迟缓占比为17.21%(84/488),特发性SLD为46.72%(228/488);心理疾病伴SLD为23.36%(114/488),神经系统疾病伴SLD患儿25.82%(126/488)。VDR基因ApaI (rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570) A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI (rs 15...
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