X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良1例

<正>迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种与X染色体相关的隐性遗传病，发病率约为1-2/百万。该病导致全身骨软骨发育不良，主要累计椎体和骨骺，可导致不成比例的身材矮小、桶状胸和早发的大关节退行性变^1]。经过学者不懈探索，发现SEDL基因变异导致了SEDT的发生^2]，然而目前关于SEDT诊断及治疗的仍缺少相关报道。1临床资料1.1一般资料先证者，男，55岁，已婚，半年前无明显诱因出现双髋关节进行性疼痛伴活动受限。患者父母不存在近亲结婚，母亲怀孕时正常，家族五代内无相关病史。出生时身长、体重均正常，12岁后发育迟缓，无特殊既往史，否认其他器官系统不适。体格检查：身高132cm，体重46kg，比例失调性矮身材，上部量∶下部量=48∶84(cm)。臂展长145cm，掌长18cm，掌宽10cm，足长23cm，足宽9.5cm。智力正常，步态正常，头面部及其五官正常。颈部短伴短躯干畸形，脊柱无侧弯，桶状胸，腰椎前屈、后仰、侧弯均受限，四肢关节形态正常。双髋关节活动度差...