Treacher Collins 综合征患者面中部形态的三维测量分析

目的研究国人 Treacher Collins 综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）患者的面中部形态结构及解剖学参数，以了解面中部各解剖结构之间的空间位置关系变化。方法回顾分析 2013 年 1 月—2020 年 7 月就诊的 TCS 患者及年龄和性别相匹配的正常人群 CT 影像学资料，共 33 例符合选择标准纳入研究，其中 TCS 组 14 例，对照组 19 例。通过 ProPlan CMF 3.0 软件对其颅面骨进行三维数字化重建，测量面中部解剖学参数并分析其形态结构；同时行上呼吸道三维数字化重建进行形态分析（测量上呼吸道容积）。结果CT 检测示，14 例 TCS 患者均表现为睑裂下斜，且合并不同程度的颧骨复合体发育不良。面中部形态分析显示，与对照组比较，TCS 组患者面中部横向径线长度下降，如上颌骨基底宽度、上颌复合体长度及鼻骨相关横径（P<0.05），但眶下点距离较对照组增高（P<0.05）；TCS 组患者面中部多处矢状径线长度下降，其中颅底点-后鼻棘点的距离缩短程度最严重（P<0.05），但两组间比较代表前面中部高度的鼻根点-前鼻棘点距离，差异无统计学意义（P>0.05）。TCS 组患者颅底角及 SNB 角（蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点之间的夹角）较对照组明显下降（P<0.05），但两组间 SNA 角（蝶鞍点-鼻根点-上齿槽座点之间的夹角）差异无统计学意义（P>0.05）。上呼吸道形态分析示，TCS 组患者上呼吸道容积为（24 621.07±8 476.63）mm³，与对照组（32 864.21±13 148.74）mm³相比显著下降，差异有统计学意义（t=2.185，P=0.037）。 结论TCS 患者面中部横径、矢状前后径及多个颅面骨角度明显小于正常人群，表现为不同程度颧骨缺失、鼻骨及上颌骨显著横向发育不良，但高度发育无明显受限。TCS 患者上呼吸道容积小于正常人群可能与上呼吸道内部径线缩短相关。