| 46,XY,t(12;18)一家系三例 |
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| 引用本文： | 苗正友,张云青,葛嘉美.46,XY,t(12;18)一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(3):237-237. |
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| 作者姓名： | 苗正友 张云青 葛嘉美 |
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| 作者单位： | 314000,浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 摘 要： | 患儿 男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…
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| 关 键 词： | 家系 细胞遗传学检查 CT 染色体平衡易位 部分三体配子 |
| 修稿时间： | 2002年12月13 |
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