X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例 |
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引用本文: | 赵桂宪,吴志英,王柠,慕容慎行.X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例[J].中华神经科杂志,2006,39(6):395-395. |
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作者姓名: | 赵桂宪 吴志英 王柠 慕容慎行 |
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作者单位: | 350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科 |
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基金项目: | 福建省科技重大项目基金资助(2002Y001) |
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摘 要: | 原发性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia,ITD)是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征,是全身性肌张力障碍的一种表现。ITD是一种遗传病,可分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传。ITD在犹太人中发病率可高达1/15000,在非犹太人群则为1/200000。国内曾有常染色体显性遗传肌张力障碍家系的报道,而X-连锁隐性遗传肌张力障碍(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)未见报道。我科于2004年9月收治了1例XDP患者,现将该家系报道如下。
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关 键 词: | X-连锁隐性遗传 肌张力障碍 家系报道 常染色体显性遗传 常染色体隐性 重复运动 肌肉收缩 ITD 原发性 综合征 |
收稿时间: | 2006-01-05 |
修稿时间: | 2006年1月5日 |
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