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| 一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究 | |
| 引用本文： | 顾燕云,陈瑛,宋怀东,李小英,骆天红,乔建鸥,张毅,肖家诚,祝宇,赵咏桔,罗邦尧,宁光. 一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究[J]. 中华内科杂志, 2004, 43(10): 764-768 |
| 作者姓名： | 顾燕云 陈瑛 宋怀东 李小英 骆天红 乔建鸥 张毅 肖家诚 祝宇 赵咏桔 罗邦尧 宁光 |
| 作者单位： | 1. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病临床医学中心、上海内分泌研究所 2. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院病理科 3. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院泌尿外科 |
| 基金项目： | 上海市教委重点学科建设基金资助 |
| 摘 要： | 目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果 患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论 先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。 |
| 关 键 词： | 肾上腺皮质疾病 点突变 环AMP依赖性蛋白激酶类 Carney综合征 |
| 修稿时间： | 2004-02-02 |
Clinical and molecular research in a case of familial Carney complex |
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| GU Yan-yun,CHEN Ying,SONG Huai-dong,LI Xiao-ying,LUO Tian-hon g,QIAO Jian-ou,ZHANG Yi,XIAO Jia-cheng,ZHU Yu,ZHAO Yong-ju,LUO Bang-ya o,NING Guang. Clinical and molecular research in a case of familial Carney complex[J]. Chinese journal of internal medicine, 2004, 43(10): 764-768 | |
| Authors: | GU Yan-yun CHEN Ying SONG Huai-dong LI Xiao-ying LUO Tian-hon g QIAO Jian-ou ZHANG Yi XIAO Jia-cheng ZHU Yu ZHAO Yong-ju LUO Bang-ya o NING Guang |
| Affiliation: | GU Yan-yun*,CHEN Ying,SONG Huai-dong,LI Xiao-ying,LUO Tian-hon g,QIAO Jian-ou,ZHANG Yi,XIAO Jia-cheng,ZHU Yu,ZHAO Yong-ju,LUO Bang-ya o,NING Guang.*Department of Endocrinology,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University and Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Dis eases,Shanghai Institute of Endocrinology,Shanghai 200025,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Adernal cortex disease Point mutation C yclic AMP-dependent protein kinases Carney complex |
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