53例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特征

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析,并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1(27∶26)。本次就诊年龄为9个月-7.8岁,平均3.35岁。首次基因确诊平均年龄为17.27月龄。15%有家族史,其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒,咳痰无力,但均未进行常规肺活量监测,也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食,均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,87.7%患者下肢的肌力仅1-2级,近端重于远端,腱反射减弱或消失,无病理反射。92%患者存在脊柱轻度-中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形,均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育,85%患者未接受正规康复训练。结论 SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似,较为严重,大多没有得到正规的教育、护理和康复。