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| 小儿不典型假肥大型肌营养不良一例 | |
| 作者单位： | ;1.右江民族医学院研究生学院;2.右江民族医学院附属医院儿科 |
| 摘 要： | <正>假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两 |
| 关 键 词： | 小儿 假肥大型肌营养不良 隐性遗传性疾病 |