AIFM1基因突变相关疾病研究进展

线粒体凋亡诱导因子1(apoptosis-inducing factor,mitochondrion-associated 1,AIFM1)基因编码具有细胞凋亡作用及氧化还原功能的细胞凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor,AIF)蛋白。AIF在人体组织细胞内广泛表达,在线粒体中发挥重要作用。AIFM1基因突变与严重的X连锁线粒体脑肌病、Cowchock综合征、X-连锁的脊椎外骺端发育不良伴髓鞘性脑白质营养不良、听神经病变等疾病相关。AIFM1基因突变表现出广泛的临床表型,但突变与表型、表型严重程度之间的发病机制仍不明确。该文总结已报道的AIFM1基因突变相关位点、表型、可能致病机制,对AIFM1基因突变相关疾病及进展作一综述。