染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用 |
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引用本文: | 李一鸣,周冉,孟露露,夏政怡,焦娇,胡平,许争峰,王艳.染色体微阵列分析技术在复发性自然流产遗传学诊断中的应用[J].现代妇产科进展,2023(1):51-56. |
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作者姓名: | 李一鸣 周冉 孟露露 夏政怡 焦娇 胡平 许争峰 王艳 |
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作者单位: | 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(No:81801445); |
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摘 要: | 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355例RM病例,取流产绒毛行CMA检测。结果:排除14例(1.0%,14/1355)重度母体细胞污染样本,共1341例病例纳入研究。1341例RM病例中,共检出致病性染色体异常813例(60.6%),其中异倍体597例(44.5%)、多倍体113例(8.4%)、大片段结构异常67例(5.0%)、致病性微缺失/微重复25例(1.9%)、单亲二体(UPD)11例(0.8%)。孕妇流产2次、3次和≥4次组病例的染色体异常率分别为62.6%、56.5%和51.9%,流产2次组病例的染色体异常率显著高于流产3次、≥4次组(P<0.05)。本研究发现5个可能与RM发生相关的复发性(n≥2)致病性微缺失/微重复(15q11.2、19p13.3、22q13.2q13.33微缺失和17p13.3、22q11.1q11.21微重复),其中22q13.2q13.33...
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关 键 词: | 复发性流产 染色体异常 拷贝数变异 微缺失微重复 染色体微阵列分析 |
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