18045例无创产前筛查游离胎儿DNA比例分析

目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%～25%。FF与孕周呈正相关，与孕妇年龄和体质量指数呈负相关。单胎胎儿的FF高于双/多胎妊娠胎儿，自然妊娠胎儿的FF高于辅助生殖妊娠胎儿，差异均有统计学意义(P<0.05)。高风险胎儿的FF高于低风险胎儿，差异均有统计学意义(P<0.05)。21、18和13-三体综合征的Z值与FF呈正相关。性染色体组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。微缺失组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较，差异均有统计学意义(P<0.05);微重复组真阳性和假阳性胎儿样本的FF无显著差异。结论:孕妇血浆cffDNA水平受母体和胎儿特征共同影响。临床实践中，应根据孕妇特征和FF进行NIPS的遗传咨询。