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| t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例 | |
| 作者姓名： | 谢金芳 郇德山 |
| 作者单位： | 253014,山东省德州市人民医院妇产科遗传室 |
| 摘 要： | 携带者 女 ,2 6岁。结婚 3年 ,孕 3产 1。第 1次孕 40天无明显诱因自然流产。第 2次足月顺产一女婴 ,患先天性心脏病 ,于 1岁时死亡 ,此次孕 2 4+ 3 周 ,要求产前诊断。携带者表型正常 ,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。其丈夫体健 ,表型、智力正常 ,夫妇非近亲结婚。B超检查胎儿各项生长参数在正常值范围 ,头颅、脊柱及心脏结构未见异常。细胞遗传学检查 :羊水细胞原位培养法制备染色体 ,G显带 ,计数 3 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,胎儿核型为 46,XY,t(3 ;14 ) (3 pter→ 3 q2 8∷ 14 q13→ 14 qter;14 pter→ 14 q13∷… |
| 关 键 词： | 携带者 先天性心脏病 染色体 家族 平衡易位 |
| 修稿时间： | 2003-03-13 |
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