| 解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究 |
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| 引用本文： | 蒋涛,吕伶,杨冰,孙亦骏,张晓娟,孙云,徐倩君,许争峰. 解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(3): 314-318 |
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| 作者姓名： | 蒋涛 吕伶 杨冰 孙亦骏 张晓娟 孙云 徐倩君 许争峰 |
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| 作者单位： | 210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 南京市医学科技发展项目,南京医科大学科技发展基金 |
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| 摘 要： | 目的 探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegfin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处理,选择最佳筛查模型,建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法,并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率.结果 DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数(multiple of the median,MoM)的中位数水平要高于正常妊娠对照组(P＜0.01).在5％的筛查假阳性率时,ADAM1 2-S筛查的检出率为28.3％,其阳性似然比为5.66,阴性似然比为0.75.采用三联筛查方案(ADAM12-S+血清甲胎蛋白+游离伊绒毛膜促性腺激素)可将检出率从二联筛查方案(血清甲胎蛋白+游离β-绒毛膜促性腺激素)的39.62％提高到52.80％;对于在二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇,进一步用ADAM12-S进行酌情筛查可将检出率从39.62％提高到47.12％,而假阳性率仅从5％增加到5.8％.结论 ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物.对中孕期二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比.
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| 关 键 词： | 解整合素金属蛋白酶12分泌型 唐氏综合征 产前筛查 |
Second trimester screening for trisomy 21 using ADAM12-S as a maternal serum marker |
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| JIANG Tao , LV Ling , YANG Bing , SUN Yi-jun , ZHANG Xiao-juan , SUN Yun , XU Qian-jun , XU Zheng-feng. Second trimester screening for trisomy 21 using ADAM12-S as a maternal serum marker[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(3): 314-318 |
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| Authors: | JIANG Tao LV Ling YANG Bing SUN Yi-jun ZHANG Xiao-juan SUN Yun XU Qian-jun XU Zheng-feng |
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| Affiliation: | Prenatal Diagnostic Center, Nanjing Medical University Affiliated Maternal and Child Health Hospital, Nanjing, Jiangsu 210004, P.R. China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | A disintegrin and metalloprotease 12 secreting-form Down syndrome Prenatal screening |
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