| 第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用 |
| |
| 引用本文： | 刘敏娟,谢敏,毛君,李红,严文华,陈瑛.第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(3):249-254. |
| |
| 作者姓名： | 刘敏娟 谢敏 毛君 李红 严文华 陈瑛 |
| |
| 作者单位： | 1. 215002,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心
2. 苏州大学附属儿童医院 |
| |
| 基金项目： | 江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目,江苏省卫生国际交流支撑计划资助项目 |
| |
| 摘 要： | 目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测;采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者及其母亲的基因型进行验证.结果 1例为第10和11外显子缺失,1例为第16和17外显子重复,4例为点突变.共发现10种变异:c.2776C＞T、c.5475delA、c.6391_ 6392delCA、IVS64+1G＞A、c.2645A＞G、c.5244G＞A、c.7728T＞C、c.8729A＞T、e.8734A＞G和c.8810G＞A,前4种为可疑致病性变异,后6种为人群中的多态.其中3例为首次发现的新突变(IVS64+1G＞A、c.6391_6392delCA(p.Q2131NfsX3)和p.Q926X(CAG＞TAG).结论 通过第2代测序技术可以在一个反应中准确检测出DMD基因的缺失、重复和点突变,具有一定的临床应用价值.
|
| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良 DMD基因 基因诊断 第2代测序 |
Application of next-generation sequencing technology for genetic diagnosis of Duchenne muscular dystrophy |
| |
| LIU Min-juan
,
XIE Min
,
MAO Jun
,
LI Hong
,
YAN Wen-hua
,
CHEN Ying.Application of next-generation sequencing technology for genetic diagnosis of Duchenne muscular dystrophy[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(3):249-254. |
| |
| Authors: | LIU Min-juan XIE Min MAO Jun LI Hong YAN Wen-hua CHEN Ying |
| |
| Institution: | Center for Reproduction and Genetics, Nanjing Medical University Affiliated Suzhou Hospital, Suzhou, Jiangsu 215002, P.R. China. |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Duchenne/Becker muscular dystrophy DMD gene Gene diagnosis Next-generation sequencing |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ |
|
