von Willebrand因子基因克隆与研究 |
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引用本文: | 潘峻亮,吴庆宇,阮长耿.von Willebrand因子基因克隆与研究[J].医学分子生物学杂志,1989(3). |
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作者姓名: | 潘峻亮 吴庆宇 阮长耿 |
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作者单位: | 苏州医学院,苏州医学院,苏州医学院 |
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摘 要: | vWF是一种由内皮细胞和巨核细胞合成的多功能大分子粘附蛋白,在血小板与血管壁相互作用过程中起重要作用,同时,它又是FⅧ载体,稳定FⅧ的生物活性。vWF质和量的异常均可导致以初期止血障碍为特征的vWD。迄今,在vWF基因内已发现9种RFLP,并将其应用于vWD的家谱分析,从而确定纯合子和杂合子。在基因水平上对vWD的分子病理研究表明,基因完全缺失和部分缺失以及基因缺陷影响到转录后的调节都可能是vWD的重要病理机制。
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