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| 遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析 | |
| 引用本文： | 陆炜,曹云,陈超,周文浩,杨毅,孙卫华,吴弘疆,罗飞宏.遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析[J].中国临床医学,2013,20(4). |
| 作者姓名： | 陆炜 曹云 陈超 周文浩 杨毅 孙卫华 吴弘疆 罗飞宏 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海,201102 2. 复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海,201102 3. 复旦大学附属儿科医院儿科研究所,上海,201102 |
| 基金项目： | 卫生行业科研专项项目，上海市科委重大科技攻关项目 |
| 摘 要： | 目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征.方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月-2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析.结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7％),其中氨基酸代谢病11例(50％),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50％),以甲基丙二酸血症(8例)多见.22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的“正常”期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主.结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预. |
| 关 键 词： | 遗传代谢病 新生儿 质谱 |
Etiological Spectrum and Clinical Characteristics of Neonates with High Risk of Inborn Errors of Metabolism:A Five-year Retrospective Analysis |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Inborn errors of metabolism Neonate Mass spectrometry |
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