| 用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变 |
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| 引用本文： | 陈光椿,卢建,吴嘉渔,徐晓春,张金山. 用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变[J]. 中华医学遗传学杂志, 1997, 0(5) |
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| 作者姓名： | 陈光椿 卢建 吴嘉渔 徐晓春 张金山 |
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| 作者单位： | 第二军医大学病理生理教研室 |
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| 摘 要： | 为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ～Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有泳动变位，经ＤＮＡ双链循环测序证实两外显子各有一点突变（Ｖａｌ８６６Ｍｅｔ，Ｔ２９１９→Δ），这些突变均位于ＡＲ的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析是检测ＡＲ基因突变的快速、简便、可靠的方法。
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| 关 键 词： | 睾丸女性化综合征 雄激素受体 聚合酶链式反应－单链构象多态性 |
PCR SSCP ANALYSIS OF ANDROGEN RECEPTOR GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH TESTICULAR FEMINIZATION SYNDROMES |
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| Chen Guangchun,Lu Jian,Wu Jiayu,et al.. PCR SSCP ANALYSIS OF ANDROGEN RECEPTOR GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH TESTICULAR FEMINIZATION SYNDROMES[J]. Chinese journal of medical genetics, 1997, 0(5) |
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| Authors: | Chen Guangchun Lu Jian Wu Jiayu et al. |
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| Affiliation: | Chen Guangchun,Lu Jian,Wu Jiayu,et al. Department of Pathophysiology,Second Military Medical University,Shanghai 200433. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Testicular feminization syndrome Androgen receptor Polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism |
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