染色体G显带结合荧光原位杂交技术检测原发闭经患者性染色体异常的价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测原发闭经患者的性染色体异常的价值。方法收集2004年5月至2005年8月复旦大学妇产科医院诊断为原发闭经患者93例,进行血清促性腺激素水平的测定,染色体常规的G显带和FISH检测,并比较G带结果与FISH结果。结果93例患者中高促性腺激素水平有41例,低促性腺激素水平5例,促性腺激素水平正常47例。41例高促性腺激素水平的患者中,28例染色体G带显示异常,均为性染色体数目或结构的异常;FISH检测又发现9例性染色体数目异常的嵌合体,嵌合比例为11%～18%。结论原发闭经患者,特别是高促性腺激素水平患者,性染色体异常占一定比例。应在常规染色体G显带的基础上,辅以FISH检测性染色体,以更好明确病因,为有效治疗提供线索。