颈部半透明层厚度筛查染色体异常的实用性分析

目的:本文通过超声测量10~13孕周胎儿颈部半透明层厚度(NuchalTranslucency,NT),探讨NT对产前筛查唐氏综合征及其他染色体异常的实用性。方法:分别对10~13孕周的胎儿超声测量胎儿的颈部半透明层厚度,NT大于等于2·5mm为筛查阳性病例(NTCut-off值为2·5)。对筛查阳性病例建议羊水穿刺,再经细胞遗传学证实。结果:①接受NT筛查总例数4131中10min内完成筛查的有949例,获取标准切面率为23·39%,10~20min内有1873例,获取率为47·82%,20~30min内有1141例,获取率为28·79%,其中20min内完成筛查总计2822例,获取率为72·21%,30min内完成筛查共有3963例,获取率为95·93%,30min内未能获得标准切面的有168例,占4·07%。②NTCut-off值为2·5时,筛查阳性病例39例。经细胞遗传学检查35例,2例为正常胎儿,33例为染色体异常胎儿,其中27例为唐氏综合征,总检出率为83·1%,6例为其他染色体异常,检出率为87·50%,假阳性率12·82%。4例未接受羊水穿刺者生后经随访证实3例正常(有1例其母为糖尿病患者),1例为45X0。NTCut~off为3·0时,筛查阳性病例34例,4例为正常胎儿,假阳性率11·76%,30例为染色体异常胎儿,其中24例为唐氏综合征,总检出率为82·76%,6例为其他染色体异常,检出率为75·00%。结论:①提高单位时间内标准切面的获取率有利于提高唐氏综合征及其他染色体异常的检出率;②10~13孕周胎儿NT筛查的Cut~off值为2·5时,唐氏综合征及其他染色体异常的检出率提高。