家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析 |
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引用本文: | 田美华,黄侃,刘彦群.家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析[J].徐州医学院学报,2003,23(4):355-357. |
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作者姓名: | 田美华 黄侃 刘彦群 |
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作者单位: | 徐州医学院附属医院皮肤科,江苏,徐州,221002 |
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摘 要: | 目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析,检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况,并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤,例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病,其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病,黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征,该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。
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关 键 词: | 家族性高胆固醇血症 黄瘤病 基因突变 常染色体显性遗传 低密度脂蛋白受体 发病机制 脂质代谢障碍 |
文章编号: | 1000-2065(2003)04-0355-03 |
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