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昆明地区无偿献血者ABO亚型的分子遗传学分析
引用本文:张嵘,苏品璨,田力,朱祥明,宋宁,郭萍,李宏,罗臻,姚志强,姚富柱,陈强,杨通汉,陈静娴.昆明地区无偿献血者ABO亚型的分子遗传学分析[J].中国输血杂志,2012,25(3):219-223.
作者姓名:张嵘  苏品璨  田力  朱祥明  宋宁  郭萍  李宏  罗臻  姚志强  姚富柱  陈强  杨通汉  陈静娴
作者单位:张嵘 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 苏品璨 (云南昆明血液中心) ; 田力 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 朱祥明 (云南昆明血液中心) ; 宋宁 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 郭萍 (云南昆明血液中心) ; 李宏 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 罗臻 (云南昆明血液中心) ; 姚志强 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 姚富柱 (云南昆明血液中心) ; 陈强 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ; 杨通汉 (云南昆明血液中心) ; 陈静娴 (中国医学科学院输血研究所北京协和医学院输血研究所,四川成都,610052) ;
摘    要:目的研究无偿献血者中昆明地区ABO亚型的分子机制。方法对26名无偿献血者正反定型不符的标本ABO基因第6、7外显子及侧翼内含子进行测序分析。结果 26例标本中共检测到2个O等位基因(O01、O02)、4个A等位基因(A101、A102、A105、A201)、9个B等位基因(B101、B(A)02、B305、Bel03、Bx02、Bw03、Bw11、Bw17、Bw19)以及1个新的B等位基因。该新等位基因基因第6外显子上检测到255CT,为同义突变。结论本研究揭示了昆明地区献血者ABO血型亚型的分子遗传学背景。ABO基因第6外显子255CT突变未见报道。

关 键 词:ABO血型亚型  分子遗传学

Molecular Genetic Analysis of ABO Subgroup samples in Kunming,China
ZHANG Rong,SU Pincan,TIAN Li,ZHU Xiangming,SONG Ning,GUO Ping,LI Hong,LUO Zhen,YAO Zhiqiang,YAO Fuzhu,CHEN Qiang,YANG Tonghan,.Corresponding author: CHEN Jingxian.Molecular Genetic Analysis of ABO Subgroup samples in Kunming,China[J].Chinese Journal of Blood Transfusion,2012,25(3):219-223.
Authors:ZHANG Rong  SU Pincan  TIAN Li  ZHU Xiangming  SONG Ning  GUO Ping  LI Hong  LUO Zhen  YAO Zhiqiang  YAO Fuzhu  CHEN Qiang  YANG Tonghan  Corresponding author: CHEN Jingxian
Institution:1.1.Institute of Blood Transfusion,Chinese Academy of Medical Sciences,Chengdu 610052,China;2.Yunnan Kunming Blood Center
Abstract:Objective To clarify the molecular mechanism and the genetic background of ABO subtypes in Kunming.Methods The genotypes of 26 samples with serologic ABO blood group discrepancies from Kunming blood center were analyzed by polymerase chain reaction sequence-based typing(PCR-SBT)for sequencing exon 6,exon 7 and flanking introns of the ABO gene.Results Two O alleles(O01、O02)、four A alleles(A101、A102、A105、A201),nine B alleles(B101,B(A)02,B305,Bel03,Bx02,Bw03,Bw11,Bw17,Bw19)and a novel B allele were identified.And a novel allele with 255C>T synonymous mutation was found in one case with B allele.Conclusion This study reveals the genetic background of ABO subtypes in Kunming and identifies a novel ABO allele.
Keywords:Yunnan Kunming area  ABO subtypes  Molecular genetics
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