胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展

侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是一种常见的超声异常,与感染、染色体异常及结构畸形相关。目前,传统的核型分析技术是检测胎儿侧脑室增宽遗传学病因的主要手段。近年来,由于染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断领域的广泛应用,VM被发现与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)密切相关。最近研究表明,除了染色体数目异常和大片段结构异常外,致病性CNVs是胎儿VM的另一个重要遗传学原因,并且可能参与胎儿VM的病理过程以及出生后神经发育障碍。此外,VM胎儿致病性CNVs的检出率与是否合并其他结构异常有关,但与VM的严重程度无关。然而,由于CNVs是胎儿VM的重要原因,因此,应建议所有VM胎儿进行CMA检测,无论VM的严重程度或是否合并其他结构异常。