RAS突变和微卫星不稳定与Ⅲ期结直肠癌患者临床病理特征及预后的相关性分析

目的:检测Ⅲ期结直肠癌患者中RAS和BRAF基因突变以及微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)状态,并分析其临床病理关系及预后。方法:收集2010~2015年广东省人民医院共281例经病理学证实的Ⅲ期结直肠癌组织标本,采用PCR-Sanger测序法和免疫组织化学法对石蜡切片进行分析,检测RAS/BRAF基因突变和MSI状态,并探讨其与结直肠癌临床病理特征和预后的关系。结果:281例患者中,RAS/BRAF突变率为48.4%(136/281),其中KRAS突变率最高(116/281,41.3%)。RAS/BRAF基因突变与癌胚抗原水平密切相关(P0.05)。免疫组织化学法检测到高度MSI(MSI-H)患者18例(6.4%),MSI-H状态在淋巴结转移N2b期患者中更为常见(P0.05)。BRAF基因在MSI-H肿瘤中的突变率较高(P0.01)。RAS/BRAF野生型或者MSI-H患者的总生存期和无进展生存期均明显高于突变型或低度MSI/微卫星稳定患者。结论:RAS/BRAF突变和MSI检测有助于结直肠癌生物学行为分析和患者预后判断。