| 1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析 |
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| 引用本文： | 李莉,黄超,王红英,魏新亭,向菁菁,刘敏娟,王挺,李海波. 1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析[J]. 临床检验杂志, 2018, 0(11): 817-820 |
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| 作者姓名： | 李莉 黄超 王红英 魏新亭 向菁菁 刘敏娟 王挺 李海波 |
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| 作者单位： | 银川市妇幼保健院妇产科，银川 750000,南京医科大学附属苏州医院中心实验室，江苏苏州 215002,苏州大学附属儿童医院检验科，江苏苏州 215003,银川市妇幼保健院妇产科，银川 750000,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏苏州 215002,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏苏州 215002,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏苏州 215002,南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏苏州 215002/宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室，浙江宁波 315012 |
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| 基金项目： | 宁夏回族自治区科技惠民项目（2016KJHM222）；江苏省卫计委科技项目(H2017073)；宁波市生殖医学品牌学科（PPXK2018-06）；苏州市民生科技项目（SS201647）；江苏省妇幼保健协会科研项目（FYX201720）。 |
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| 摘 要： | 目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。
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| 关 键 词： | 核型分析；复杂易位；18q微缺失；染色体微阵列分析 |
| 收稿时间： | 2018-05-18 |
Genetic analysis for a child with complex chromosomal structural abnormalities |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | karyotyping complex translocation 18q microdeletion chromosomal microarray analysis |
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