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| 无创基因检测的临床应用现状及问题 | |
| 作者姓名： | 谭虎 邬玲仟 |
| 作者单位： | 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心，长沙 410078,中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心，长沙 410078/湖南家辉遗传专科医院医学遗传科，长沙 410078 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目（81571450） |
| 摘 要： | 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。 |
| 关 键 词： | 无创基因检测；遗传病；检测范围；结果不一致 |
| 收稿时间： | 2018-08-29 |
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