肝豆状核变性并脆骨-蓝巩膜综合征1例报告 |
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引用本文: | 侯建明,潘秀珍.肝豆状核变性并脆骨-蓝巩膜综合征1例报告[J].福建医药杂志,1986(4). |
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作者姓名: | 侯建明 潘秀珍 |
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作者单位: | 福建省立医院,福建省立医院 |
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摘 要: | 肝豆状核变性(Wilson氏病)和脆骨-蓝巩膜综合征(Van der Hoeve’s Syndrome)同属遗传性疾病,临床并非少见,但两者并存甚为罕见。现将遇到的1例报告如下。病历摘要患者女性,20岁。因“蓝巩膜”合并反复骨折20年,四肢颤抖8年、腹胀2年于1984年3月30日入院。患者出生时眼巩膜呈蓝色,12岁前四肢骨折10多
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