Y染色体微缺失检测结果的分析 |
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引用本文: | 李铭臻,周冰燚,徐珊珊,蔡慧娜,邓顺美,郑立新.Y染色体微缺失检测结果的分析[J].泰山医学院学报,2013(3):164-166. |
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作者姓名: | 李铭臻 周冰燚 徐珊珊 蔡慧娜 邓顺美 郑立新 |
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作者单位: | 广东省计划生育专科医院 |
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基金项目: | 广东省人口和计划生育委员会2007年重点项目(编号:2007002) |
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摘 要: | 目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。
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关 键 词: | Y染色体 微缺失 临床意义 |
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