东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性，对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查，阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性，结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％，其中男性3．7％，女性2．5％；(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏，少部分(27.2％)为中间缺乏值；女性大多数(85.4％)为中间缺乏值，少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值，14％为正常值，后者用G6PD测活方法难以发现，仅靠产前筛查易漏诊，有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性，对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。