| ARX基因突变及相关疾病的研究进展 |
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| 引用本文： | 朱小妹,王艺. ARX基因突变及相关疾病的研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2012, 35(4) |
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| 作者姓名： | 朱小妹 王艺 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院神经内科, 上海,201102 |
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| 摘 要： | ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,该蛋白质为转录调节因子,调节大脑的发育.ARX基因突变与多种疾病相联系,如X连锁婴儿痉挛症、X连锁的肌阵挛性癫痫伴随强直状态和智力障碍、X连锁的非特异性精神发育迟滞、早期婴儿肌阵挛脑病、Partington综合征、Proud综合征等.目前国外已有大量关于ARX基因突变及相关疾病的病例报道和研究.此文将对ARX基因突变及相关疾病的研究进展作一综述.
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| 关 键 词： | ARX 基因型 表现型 突变 X-连锁 动物模型 |
Research progress on ARX gene mutations and related diseases |
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| ZHU Xiao-mei , WANG Yi. Research progress on ARX gene mutations and related diseases[J]. International JOurnal of Genetics, 2012, 35(4) |
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| Authors: | ZHU Xiao-mei WANG Yi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ARX Genotype Phenotype Mutation X-linked Animal model |
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