家族性SRY基因174T＞G突变一家2例分析

目的 检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况.方法 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF- PCR)及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本.采用- SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY基因序列.结果 QF - PCR检测胎儿为21-三体,父亲染色体数目未见异常；核型分析结果,胎儿:47,XY,+21,父亲:46,XY；基因测序显示胎儿和父亲均为SRY基因174T＞G突变,此突变导致SRY蛋白的第58个氨基酸由天门冬氨酸(D)变为谷氨酸(E),即D58E.结论 检测到的SRY基因174T＞G突变是一种家族性突变.