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| 额外der(22)t(11;22)综合征2例 | |
| 作者姓名： | 余慕雪 李晓瑜 苏喆 陈东平 |
| 作者单位： | 中山大学附属第一医院儿科,广州,510080 |
| 摘 要： | 病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,耳垂低 ,高腭弓 ,气管右移 ,左肺未闻及呼吸音 ,在右胸前区闻及心音 ,四肢肌张力低 ,阴茎短 ,家人放弃 ,生后 10 5min死亡。尸检结果 :头皮腱膜下广泛出血 ,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血 ,小脑天幕多灶性出血灶 ,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔 ,支气管及心脏向右侧胸腔移位 ,左肺肺不张 ,心房间隔卵圆孔开放 ,左右睾丸隐睾 ,阴茎发育差。染色体检查为 4 7,XY ,+der(2 2 )t(11;2 2 ) (q2 3;q11)。确诊为额外der… |
| 修稿时间： | 2004-07-12 |
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