假肥大型肌营养不良一家系11例 |
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作者姓名: | 曾方银 邓凡 裘宇容 |
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作者单位: | 1. 510515,广州,第一军医大学南方医院检验科 2. 510515,广州,第一军医大学南细胞生物学与医学遗传学教研室 |
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摘 要: | 先证者男,17岁,全身不能活动、瘫痪5年。4岁时发现走路无力,逐渐呈现摇摆步态。9岁跌跤后不能站立,须先转为俯卧,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立。12岁四肢肌肉萎缩,失去活动能力,不能上学,易感冒,发热和肺部感染。查体:体形瘦小,大腿...
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关 键 词: | 肌营养不良 假肥大型 家系 遗传学 病例报告 |
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