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| 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突及外显子5内新突变Y166X（C→G）？… | |
| 引用本文： | 汪宁,肖月春.云南苯丙氨酸羟化酶基因点突及外显子5内新突变Y166X（C→G）？…[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(1):9-11. |
| 作者姓名： | 汪宁 肖月春 |
| 摘 要： | 研究云南苯丙氨酸羟化酶酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 遗传病 |
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