摘 要: | 目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS5基因有2个复合杂合变异:c.1A>G(p.Met1 )以及1~5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1_387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。
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