5型巴尔得—别德尔综合征1例报告并文献复习

目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征，尤其是其表型和基因型，以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料，对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序，采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证，并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者，男，31岁，生后发现多指(趾)畸形；自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿；7岁时发现视力低下，20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变，慢性肾脏病5期。基因检测结果显示，BBS5基因有2个复合杂合变异：c.1A>G(p.Met1 )以及1～5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1＿387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者，首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异，丰富了人类BBS的基因突变谱。