COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者，探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料，提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况，并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿，糖皮质激素治疗无效；肾脏穿刺活检，光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变；电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状；基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变，且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗，以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余，患儿无听力及眼部异常改变，肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。