CACNA1H基因变异与神经系统疾病

T型钙离子通道是一种低电压依赖性介导钙离子跨膜转运的膜蛋白，由于其特殊的电生理特性，在调节神经元兴奋性中具有重要作用。目前研究发现CACNA1H突变所致T型钙离子通道异常与多种神经系统疾病发生密切相关，如特发性全面性癫痫，孤独症谱系疾病，肌萎缩侧索硬化等，虽然其作为易感基因在疾病发生发展中的作用已得到一定证实，但致病机制尚不明确，本综述针对T型钙通道在神经系统中的电生理学作用，及CACNA1H突变与部分神经系统疾病之间关系进行探讨，旨在为突变致病机制的研究提供思路，并为后续精准治疗提供依据。