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| 隐性易位的家族性Wolf-Hirschhorn综合征的临床和分子研究 | |
| 摘 要： | Wolf－Hirschhorn综合征是由4号染色体短臂远端缺失引起的，其典型的临床症状是严重的生长迟缓、精神障碍、小头、眼组织损伤、唇裂、愕裂、先天性心脏病及生殖器异常。其中90％的病例中4号染色体的缺失是新发事件，其余来自于家族性平衡易位。有人报道过一些W－H病列是由只有用分子遗传学技术才能检测到的4号染色体异常造成的。作者对一个W－H家系中的包括3个患者在内的17位成员分别做了细胞遗传学分析、荧光原位杂交、和DNA分析。其中细胞遗传学分析采用了高分辨G显带技术，在所有细胞中都没有发现4号染色体短臂的任何异常。荧光原位… |
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