| 假性甲状旁腺功能减退症1例 |
| |
| 引用本文： | 杨梦录,王翠翠,孙维梅,李建厂.假性甲状旁腺功能减退症1例[J].滨州医学院学报,2021,44(4):314-317. |
| |
| 作者姓名： | 杨梦录 王翠翠 孙维梅 李建厂 |
| |
| 作者单位： | 滨州医学院附属医院儿科 山东 滨州 256603 |
| |
| 摘 要： | 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析.
|
| 关 键 词： | 假性甲状旁腺功能减退症 基因突变 |
| 收稿时间： | 2020-07-17 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《滨州医学院学报》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《滨州医学院学报》下载免费的PDF全文 |
|
