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A−2→G transition at the 3′ acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original stickler syndrome kindred
Authors:C. J. Williams  A. Ganguly  E. Considine  S. McCarron  D. J. Prockop  C. Walsh-Vockley  V. V. Michels
Abstract:
Keywords:Stickler syndrome  COL2A1 mutation  splice site mutation
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