KCNQ1基因多态性与高尿酸血症的关联研究

目的 探讨KCNQ1基因多态性与高尿酸血症发病的关联。方法 采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术,对120例高尿酸血症患者（高尿酸血症组）和180例健康对照者（对照组）KCNQ1基因rs179785、rs2283228及rs2237892位点多态性进行分型,并结合其临床资料、生化指标进行关联分析。结果 与对照组比较,高尿酸血症组体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、甘油三酯（TG）、尿素、肌酐（Cr）和尿酸（UA）水平较高（P <0.05）,而高密度脂蛋白（HDL）水平较低（P <0.05）;两组的葡萄糖（Glu）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）水平比较,差异无统计学意义（P >0.05）。两组rs2283228、rs2237892位点基因型分布频率比较,差异均有统计学意义（P <0.05）;与对照组比较,高尿酸血症组rs2283228位点AC基因型比例较高（P <0.017）,而rs2283228位点CC基因型和rs2237892位点TT基因型比例较低（P <0.017）;两组rs179785位点基因型分布及3个位点等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。无论是否调整混杂因素,rs2283228位点AC基因型均会增加高尿酸血症的发病风险,调整后［R=4.027（95% CI：1.411,11.492）,P <0.05］;rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因均会降低其发病风险,调整后［R=0.263（95% CI：0.094,0.738）,P <0.05］、［R=0.125（95% CI：0.024,0.647）,P <0.05］、［R=0.309（95% CI：0.147,0.652）,P <0.05］。而rs179785位点多态性与高尿酸血症的关联无统计学意义（P >0.05）。结论 KCNQ1基因rs2283228位点AC基因型可能为高尿酸血症发病的危险因素,rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因可能为其发病的保护因素。