| PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者 |
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| 引用本文： | 胡稚兰,方丽,余龙,赵寿元.PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者[J].中华皮肤科杂志,1993,26(5):282-284. |
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| 作者姓名： | 胡稚兰 方丽 余龙 赵寿元 |
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| 作者单位： | 1. 上海医科大学华山医院, 200040;2. 复旦大学遗传学研究所 |
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| 摘 要： | 性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫定了基础.
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| 关 键 词： | 鱼鳞病 聚合醉链反应 |
| 收稿时间： | 1992-08-18 |
Screemng of Steroid Sulfatase Gene Deletions by Polymerase and Chain Reaction and Detection of the Gene Carriers in Recessive X-Linked Ichthyosis |
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| HU Zhi-Lan,FANG Li.Screemng of Steroid Sulfatase Gene Deletions by Polymerase and Chain Reaction and Detection of the Gene Carriers in Recessive X-Linked Ichthyosis[J].Chinese Journal of Dermatology,1993,26(5):282-284. |
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| Authors: | HU Zhi-Lan FANG Li |
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| Institution: | Dermatolgy Derpartment, Hua-Shan Hospital, Shanghai 200040 |
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| Keywords: | Ichthyoxis Polymerase chain reaction |
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