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| PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 杨理明 杨赛 廖红梅 康庆云 宁泽淑 张钦 旷小军 江志 |
| 摘 要： | 目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度... |
| 关 键 词： | PIGG 癫痫 常染色隐性遗传发育迟缓 |