脂质沉积性肌病13例临床资料分析

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、神经电生理及病理学特点,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗方法.方法 回顾性分析13例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料.结果 13例患者中男8例,女5例,发病年龄(22.4±7.9)岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;3例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(13/13)、腱反射减弱或消失(13/13)、肌痛或肌压痛(10/13)、肌萎缩(8/13)、末梢型感觉障碍(5/13);肌酶轻至中度升高(10/13),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(5/13),或者单纯肌源性损害(3/13),病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润.高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效.结论 临床以肌无力和运动不耐受为主要症状、神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害、肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需.