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| 三姐妹同患17-羟化酶缺陷症 | |
| 作者姓名： | 许曼音 彭怡文 彭永德 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科，上海市内分泌研究所，安徽省医科大学附属医院，安徽省马鞍山妇幼保健院 |
| 摘 要： | ７羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。１９６６年由Ｂｉｇｌｉｅｒｉ首先报道第１例女性患者，此后１９７０年Ｎｅｗ报道第１例男性患者，我院在１９８２年曾报道１例，至今国际上见报道的不过１２０余例，其中大多为散发性，同胞同时发病更为罕见。目前只... |
| 关 键 词： | 染色体病 17－羟化酶缺陷 隐性遗传 |
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