发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome,THES）患儿临床特征及基因变异情况，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，使用二代测序对患儿进行基因检测，对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道，位点较为保守，多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。