STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料，以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed，以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结（检索截至2021-05-31），结果发现，该例患儿为2岁男性患儿，以频繁惊厥发作起病，发热可诱发发作，患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史，病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳，后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(p.Glu233Lys)杂合错义变异，突变来源于母亲，患儿哥哥此位点无突变，该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇，英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型，包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失，其中错义突变13个，移码突变8个，无义突变5个，小片段插入1个。由此得出，STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主，临床表型存在...