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| 外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义 | |
| 引用本文： | 吴守伟,胡明洁,唐宝定,李庆文,席玉玲,赵莉.外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义[J].中国男科学杂志,2010,24(7). |
| 作者姓名： | 吴守伟 胡明洁 唐宝定 李庆文 席玉玲 赵莉 |
| 作者单位： | 1. 安徽省蚌埠医学院生物科学系,蚌埠,233030 2. 蚌埠医学院第一附属医院泌尿科 3. 蚌埠医学院第一附属医院妇产科 |
| 基金项目： | 本课题受安徽省教育厅自然科学研究项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY).结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+).结论 临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗.妇女孕期性激素的使用应加强管理. |
| 关 键 词： | 外生殖器 两性畸形 核型分析 基因分析 临床诊断 |
Clinical significance of genetics analysis in diagnosis and treatment of patients with genital ambiguity |
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| Wu Shouwei,Hu Mingjie,Tang Baoding,Li Qingwen,Xi Yuling,Zhao Li.Clinical significance of genetics analysis in diagnosis and treatment of patients with genital ambiguity[J].Chinese Journal of Andrology,2010,24(7). | |
| Authors: | Wu Shouwei Hu Mingjie Tang Baoding Li Qingwen Xi Yuling Zhao Li |
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