伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例

<正>Brugada综合征是遗传性心律失常疾病,主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因突变所致的功能丧失引起,其他突变基因包括编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,编码传导去极化ILCa电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,基因突变导致钠离子或钙离子内流减少,或钾离子外流[1]。