湖北地区儿童地中海贫血基因型分析

目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23%,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92%;78例为α-地贫,占28.57%,最常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84%;检出α-合并β-地贫6例,占2.20%。结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β-地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20%。本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义。